A oncogenética é uma área de atuação dedicada a identificar pacientes que tem um risco aumentado para desenvolver neoplasias devido a alterações genéticas, o que chamamos de Predisposição ao Câncer Hereditário. Embora seja um sinal de alerta, ao contrário do que se imagina, nem toda família com vários casos cânceres tem uma causa em comum. A grande maioria dos casos de câncer são esporádicos e, apenas, 5 a 10% dos casos caracterizam-se por uma situação em que há predisposição hereditária ao câncer.
Então, quando suspeitamos de um câncer hereditário? A resposta não é tão simples, mas sempre que houver vários casos de câncer na mesma família de mesmo tipo ou não, pacientes com diagnóstico em idade mais jovem do que o usual e pacientes com mais de uma neoplasia de origens diferentes ou bilaterais, já são justificativas suficientes para investigação dessa família.
E por quê é importante essa investigação? A oncogenética veio justamente para identificar alterações genéticas (que são as mutações, atualmente chamadas de variantes) que aumentam o risco da família. A partir da detecção dessa alteração, há protocolos definidos, de acordo com a mutação, de cirurgias redutoras de risco (profiláticas) e, também, adaptação dos protocolos de rastreio para detecção precoce de lesões sugestivas. Isto permite o diagnostico precoce e, consequentemente, na maioria dos casos, tratamentos menos agressivos. Além disso, a detecção de uma mutação em um integrante da família, permite a testagem dos demais, uma vez que outras pessoas sem história pessoal de câncer, podem ter herdado a mutação ou não. Consequentemente, se a pessoa herdou a mutação, também podem ter um risco aumentado, podendo se beneficiar de uma abordagem precoce, além de um acompanhado adequado.
Os testes são feitos a partir de sangue periférico ou swab oral, no qual se extrai o DNA e, consequentemente, identifica-se essas alterações, caso existam. As possibilidades de resultados são variadas, desde os genes envolvidos quanto a detecção ou não das variantes, além de qual o impacto que trazem para saúde do paciente.
É importante ressaltar que a indicação do teste é variável caso a caso, não existindo um único teste ideal para todas as situações.
Por fim, vale lembrar que o grande propósito da oncogenética é a detecção de variantes que aumentam o risco do paciente e de sua família desenvolverem neoplasias ao longo da vida e, a partir disso, determinar o melhor manejo e condutas para o paciente.
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