Genética Médica

A genética médica é uma especialidade que tem como objetivos principais diagnosticar e tratar condições causadas por alterações no DNA ou por fatores que modifiquem seu funcionamento, dar suporte a outras especialidades envolvidas no atendimento do paciente e realizar o aconselhamento genético dos familiares, identificando os que tenham risco aumentado para recorrência dessas doenças.

Há, portanto, vasta área de atuação. Dentre as indicações de avaliação por médico geneticista estão: malformações congênitas, deficiência intelectual, distúrbios neurológicos que cursam com atraso ou regressão do desenvolvimento, erros inatos do metabolismo, infertilidade, perdas gestacionais repetidas, fertilização assistida, diagnósticos pré-natais e pré-implantacionais, triagens neonatais alteradas, câncer hereditário e doenças neurodegenerativas em adultos.

Com a evolução do conhecimento, hoje já estão disponíveis diversos exames que permitem maior precisão na identificação das alterações causadoras de doença genéticas em muitos casos e melhor planejamento do cuidado.